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Test prenatale non invasivo per l'individuazione di aneuploidie (alterazioni di numero) cromosomiche da dna fetale libero circolante nel sangue materno

Questo esame, disponibile in Italia dal 2013, si basa sull'analisi di frammenti di DNA fetale libero circolante nel sangue materno durante la gravidanza ed è fra tutti i metodi di screening ad oggi disponibili, quello in grado di assicurare i risultati più specifici per l'individuazione di aneuploidie dei cromosomi 21, 18 e 13, essendo in grado di identificare oltre il 99% dei feti affetti da trisomia 21 (Sindrome di Down); il 98% di quelli affetti da trisomia 18 e l' 80% di quelli affetti da trisomia 13, con una percentuale di falsi positivi inferiore allo < 0,1%.

Consente inoltre di valutare anche le aneuploidie dei cromosomi X ed Y ed il sesso del nascituro.
Per eseguire il test è sufficiente un prelievo di sangue materno dal braccio sul quale viene ricercato il DNA fetale libero e si può eseguire dalla 10° settimana di gravidanza. Il risultato viene fornito entro due settimane.

Il test può essere eseguito anche in gravidanze insorte mediante tecniche di procreazione medicalmente assistita ed in caso di gravidanze gemellari con al massimo due feti (anche insorte per ovodonazione). Non è possibile eseguirlo nelle gravidanze con 3 o più feti e nelle gravidanze in cui vi siano più camere gestazionali con embrione assente o non vitale.

Se il risultato del test depone per un alto rischio di Trisomia 21, 13 o 18 l'unico modo per avere la certezza definitiva è quello di sottoporsi ad una villocentesi od amniocentesi. Un test negativo riduce notevolmente la possibilità che il feto abbia la trisomia 21, 13 o 18 ma in quanto test di screening e non di diagnosi, non può garantire al 100% un feto sano e normale.

Il test non esprime alcuna valutazione sulla presenza o meno di anomalie cromosomiche diverse dalla trisomia 21, 18 e 13 e non valuta il rischio di mosaicismo, trisomie parziali o traslocazioni.
Inoltre non vengono fornite informazioni riguardo la presenza o meno di malformazioni fetali, pertanto i risultati devono essere integrati con esami clinici ed ecografici.
I VANTAGGI DEL TEST


SEMPLICITà
Il test richiede il prelievo di soli 10 ml di sangue periferico materno.


Accuratezza
Sensibilità e specificità si sono dimostrate essere superiori al 99% in diversi trial clinici indipendenti che hanno coinvolto un totale di decine di migliaia di gestanti.


Screening precoce
Il prelievo può essere effettuato a partire dalla 10° settimana di gestazione.


Rapidità
Il referto viene reso disponibile in 1-2 settimane dall'invio del campione.


Non invasività
Il test permette di evitare i rischi correlati alle tecniche invasive quali l'aborto e le infezioni indotte.